중국에서 시작하여 아시아를 거쳐 북미와 유럽을 황폐화시키고 있는 코로나 바이러스의 전세계 대유행에도 불구하고 이탈리아의 희귀질환 전문가 루치아 모나코(Lucia Monaco) 박사는 파리에 기반을 둔 희귀질환 비영리 단체가 2027년까지 천여건에 이르는 희귀질병 치료법의 승인이 가능할 것으로 확신한다고 밝혔다.

IRDiRC는 3월 12일부터 13일까지 독일 베를린에서 개최된 희귀질환 회의에서 200명의 전문가를 초빙하여 주최할 계획이었다. 하지만 유럽 및 다른 모든 나라에서의 의료 행사와 마찬가지로 참가자 중 EU 회원국에서 27명의 감염자 및 사망자가 나오는 바람에 기대했던 모임이 최소 되어 버렸다. 언론 보도에 따르면 EU 회원국들은 전 세계 코로나19 감염의 41% 이상을 차지하고 있는 것으로 알려져 있다.

이런 상황속에 유럽 희귀질환에 대한 공동 프로그램(EJP RD) 산하에 속해 있는 유럽연합(EU)와 미국보건원(NIH)이 2011년에 시작한 IRDiRC(International Rare Diseases Research Consortium) 그룹의 의장인 루치아 모나코와의 지난주 전화 통화에서 낙관적인 태도를 유지하려고 노력하고 있다고 밝혔다. 모나코 의장은 현재 이탈리아 코로나19의 진원지인 밀라노에 거주하고 있다.

모나코 의장은 “시간이 지남에 따라 COVID-19 전염병의 확산 속도가 느려지겠지만, 코로나19로 인하여 중요한 것들이 늦춰지지 않기를 바란다”고 웹 사이트를 게시하는 BioNews Services를 통해 말했다. 그녀는 “지금은 전세계 모두에게 불확실한 시기이다. 연구 활동의 지속 가능성에 대해서도 걱정을 하고 있다. 코로나 바이러스와 관련된 경제적 혼란은 큰 도전이며, 그것이 우리에게 얼마나 해를 끼칠지 아무도 모른다”라고 말했다. 또한 연구의 경제적인 기금 조성 역시 바뀔 수 있다며 현재 이탈리아의 연구원들은 집안에 머물러 있어야 하는 현재의 상황을 설명하였다.

▲ 이탈리아의 루시아 모나코 국제 희귀질환 연구 컨소시엄 의장(IRDiRC의 사진 제공)

● 야심 찬 10년의 목표

모나코는 2019년 1월 NIH 국립 변환 과학 센터(National Center for Advancing Translational Sciences, NCATS)의 국장 크리스토퍼 오스틴(Christopher Austin)에서 옮긴 후 의장으로 IRDiRC를 이끌고 있다. 그녀의 3년 임기는 이번 오는 2021년 12월 31일에 끝난다.

컨소시엄의 주요 목표는 2027년까지 희귀질환이 있는 사람은 누구나 의료 진료를 받은 후 1년 이내 정확한 진단 및 최적의 치료를 받을 수 있게 한다는 것이다. 의학서에 알려지지 않은 장애가 있는 사람들은 이 기관을 통해 조율된 진단 및 연구 파이프라인에 들어갈 수 있게 하겠다는 것이 목표이다.

IRDiRC의 사명에 따르면 희귀질환에 대한 1,000가지 이상의 새로운 치료법도 2027년까지 승인을 받을 것이라고 밝혔다. IRDiRC는 현재 치료 옵션이 없는 질병에 주력하여 진행할 것이라고 말했다.

마지막으로 컨소시엄은 10년 내 진단 및 치료법이 희귀질환 환자에게 미치는 영향을 평가하기 위한 방법론도 개발할 것이라고 말했다.

모나코 의장은 “2011년 IRDiRC가 시작한 초기 목표는 2020년까지 200개의 새로운 치료법을 만들고 대부분의 질환을 진단하는 것이었다. 이 목표의 달성은 빠르게 진전되어 이미 2016년에 200여여 개 새로운 치료법의 목표가 미리 달성되었다”라며 “2017년에 우리는 수정된 목표를 세우기 시작했다”고 말했다.

유럽 연합에서 개발된 새로운 치료법들은 유럽 의약청(European Medicines Agency)의 승인을 받아야 하며, 이 유럽 의약청은 올해 초 Brexit로 인하여 영국 런던에서 네덜란드 암스테르담으로 본사 이동을 완료했다. 2019년 1월에 설립된 EJP RD는 5년간 약 1억9천만유로(약 2,555억원)의 예산으로 운영되며 사이프러스를 제외한 모든 EU 회원국을 포함하여 35개국에서 135개 이상의 법인이 참여하고 있다.

▲ EMA의 암스테르담 본사(Larry Luxner의 사진)

● 최소한 천만달러(약 123억원) 이상

이탈리아에 소재한 폰다지오네 텔레톤(Fondazione Telethon)을 운영하고 있는 모나코는 유전자 치료와 다낭성 신장 질환과 같은 유전자 장애에 대한 광범위한 연구를 수행하고 있다. IRDiRC에는 62개의 회원 조직과 약 120명의 자원 봉사자들로 이루어져 있다. 회원들은 비영리 재단, 정부 보건부, 제약 회사 환자 단체 등으로 구성되어 있다.

자금을 투자하는 지원자와 회사들은 5년동안 희귀질병 연구 및 개발에 최소 1천만 달러를 투자하게 된다. 환자 단체는 광범위한 지역에 걸쳐 여러 질병을 대표하는 통솔 조직으로 활동하게 된다.

IRDiRC 회원국으로는 NORD(National Organization for Rare Disorders), CORD(Canada Rare Disorders) 및 제네바(Geneva) 기반 Rare Disease International, 아프리카와 남아메리카의 새로운 환자 조직이 있다.

모나코는 인터뷰에서 “IRDiRC는 회원들 간에 공통적으로 사용할 수 있는 자금을 가지고 있지 않아 여러 목표에 참여하기가 힘든 부분이 있다”라며 “모두가 자신들의 전략적 목표 달성을 위해 돈을 투자하지만 IRDiRC의 일부가 된다면 컨소시엄을 통해 각 현지에서 실현 가능한 지식을 가질 수 있다는 장점이 있다”라고 말했다.

그녀는 “이 자금 투자는 희귀질환에 대한 매우 어려운 도전이 될 수 있다”라며 “가장 희귀한 질병에 대한 연구가 가장 소흘해지고 있다”고 말했다. 그녀는 또한 어떤 희귀질환은 전혀 연구되지 않기 때문에 치료 방법을 개발할 수 있는 기회가 매우 제한적이라고 덧붙였다.

[헤모라이프 황정식 기자]