새로운 연구 결과에 따르면 지난 10년간 소아 희귀질환자의 치료 수는 급격히 증가한 것으로 확인되었다. 그러나 이러한 치료 건수의 증가에도 불구하고 거의 7천여 개의 희귀질환은 여전히 치료법이 없는 상황이다.

또한 희귀질환의 치료법 개발에 지원을 하는 연방 인센티브도 주로 새로운 치료법을 개발하는데 소요되는 것이 아니라 기존 치료법의 사용을 확대하는데 중점을 두고 있다고 소아과 저널에 게재된 “소아 희귀 치료제 현황 : 2010~2018”이라는 제목의 연구 결과를 통해 밝혔다.

미국에서는 특정 질환의 환자가 20만 명 미만일 경우 희귀질환으로 정의하는데 그 중 절반이 소아가 차지할 정도로 많은 환자들이 소아에 집중되어 있다. 이러한 희귀질환을 가진 소아를 위해 치료법 개발에 투자하는 것이 중요하지만, 질병의 희귀성으로 인해 의약품의 가치가 떨어진다는 단점이 있다.

미국에서는 희귀질환의 치료법 개발에 제약 회사의 투자 동기를 부여하기 위해 지난 몇 년간 연방 인센티브를 지원하였다. 이 인센티브에는 세금 면제, 치료 촉진 및 임상 시험을 위한 보조금이나 마케팅 강화를 위한 7년간의 독점 기간 인정 등이 포함되어 있다. 독점 기간이 설정되면 경쟁사는 동일한 질병에 대한 대체 요법의 마케팅을 금지 할 수 있는 등 강력한 조건들이 포함된다.

연구원들은 보고자료에서 2010년부터 2018년까지 미국 식품의약국(FDA)에서 승인한 402개의 희귀 의약품을 조사하였다. 연구팀은 전체 402개 치료법 중 거의 1/3을 차지하는 33.8%에 해당하는 136개의 치료법이 87개의 질환에 집중되어 있는 것을 확인했다. 총 21개의 질환이 하나 이상의 치료법에 의해 치료되고 있었다.

소아과에서 가장 흔하게 보여지는 희귀질환 중 하나인 낭성 섬유종에는 12개의 치료법이 모여 있으며 급성 림프 백혈병 역시 12개의 승인된 희귀 치료 약물로 치료가 가능했다. 아울러 소아에게 또 다른 희귀 질환인 유전성 면역 장애 혈관 부종 역시 6개의 서로 다른 치료법이 존재한다.

136개의 사용 승인된 소아 희귀질환 치료법 중 대다수는 수십년 전의 기존 치료법을 그대로 사용하고 있었다. 또한 일부 치료요법은 일반적인 질병의 치료법으로도 승인되어 있었다. 136개 중 45개(약 33.1%)는 치료법의 용도 변경이 이루어져 하나 이상의 흔한 질병 치료법으로 승인된 기존의 치료법이며, 136개 중 31개(약 22.8%)의 치료법만이 희귀 질환 치료에만 승인된 기존 치료법이었다.

미시간 메디슨 C.S. 모트 어린이 병원의 소아과 의사이자 연구원인 카오핑 추아(Kao-Ping Chua) 박사는 “우리의 연구는 희귀질환 치료의 미래에 대한 우려에서 시작됐다”며, “많은 소아과 희귀 치료법들은 희귀 질환을 가진 어린이들에게 획기적인 성과를 가져왔다. 하지만 동시에 대부분의 새로 나오는 치료법들은 정복하지 못한 질환에 대한 것이 아니며 기존 질환의 치료법 확대만이 나타났다”고 말했다.

미시간 의학대학교의 소아건강평가 및 연구 센터의 라우렌 키멜(Lauren Kimmel) 박사는 “희귀 약물 관련법(Orphan Drug Act)이 약물 개발을 촉진하는데 효과적이었음에도 불구하고 우리의 연구 결과에 따르면 모든 소아과 희귀 약품이 동일한 가치를 지니고 있지 않다”며 “정책 입안자들은 치료 옵션이 없는 희귀 질환에 대한 새로운 치료법의 개발을 자극하기 위해 자원이 효율적으로 사용되도록 해야한다”고 말했다.

[헤모라이프 황정식 기자]