▲ 미국에 본사를 둔 바이오마린 연구센터 전경

세계 최초 혈우병 유전자 치료제가 의약품으로서의 첫 승인절차에 들어갔다.

미국 캘리포니아에 위치한 바이오마린(BioMarin) 파마슈티컬은 중증 성인 혈우병A에 대한 유전자 치료제로서 벨록토코진 록사파보벡(valoctocogene roxaparvovec / 시험약품명 BMN270)의 허가신청서를 유럽의약품감독국(EMA)에 제출했다고 21일 밝혔다.

바이오마린 측은 이 승인신청에 대해 EMA가 확인절차를 거쳐 2020년 1월 가속심사(accelerated assessment)에 들어갈 것으로 예상했다. '가속심사'란 대상 의약품이 공중보건에 큰 이익을 줄 수 있는 제품이라고 판단될 경우 EMA가 통상적 심사과정보다 짧은 약 150일내에 신속하게 허가여부를 결정하는 절차이다.

이에 앞서 벨록토코진 록사파보벡은 미국 FDA 및 EMA로부터 ‘희귀의약품’으로 지정된 바 있으며, FDA는 최근 ‘혁신 치료제’로도 지정한 상태이다. 바이오마린 관계자는 "곧 FDA에도 허가신청을 제출할 예정"이라고 전했다.

벨록토코진 록사파보벡의 허가신청은 3년 넘게 진행되고 있는 3상 임상시험의 중간 연구결과를 바탕으로 제출된 것이다. 이 임상시험은 지난 7월 국제혈전지혈학회(ISTH)를 통해 3년차 결과가 공개되었으며, 투여 후 3년까지 평균 약 40IU/dl 정도의 8인자 활성도를 보였다. 연간출혈률은 투여 전 대비 95% 가까이 감소되어 기존 치료제 투여가 거의 필요 없게 되었다. 바이오마린측은 지금까지 전세계 130명 이상의 환자가 투약받았으며 내년 말레이시아에서 열리는 세계혈우연맹총회를 통해 4년차 시험결과가 추가 공개될 거라고 밝혔다.

▲ 벨록토코진 록사파보벡 투여 후 시기별 8인자 활성도 변화

바이오마린의 글로벌 리서치 및 개발부 행크 훅스(Hank Fuchs) 대표는 "임상시험을 시작한지 약 4년만에 진보를 가능하게 한 연구 참가자들에게 감사한다"고 전하면서 "우리는 유전자 요법이 차세대 혁신의 물결로서 잠재적으로 중증 혈우병 A를 가진 사람들을 치료하는 데 의미있는 발전이 될 수 있다고 믿는다"고 말했다.

한편, 현재 임상시험 단계까지 진행된 혈우병 유전자 치료는 대부분 유전자 전달벡터로서 아데노연관바이러스(AAV)를 이용하고 있는데, AAV에 항체반응을 보이는 이는 임상시험 결과만큼 효과적인 변화를 기대하기 어려운 것으로 알려져 이를 극복하기 위한 연구도 조금씩 시도되고 있다. 우리나라에는 올해 10여 명의 혈우병 환자가 유전자 치료 임상시험 적합성 테스트를 진행했다가 대부분 AAV 항체가 검출되어 참여하지 못했고 단 한 명의 환자만이 벨록토코진 록사파보벡을 투여, 두 달째 경과를 관찰하고 있는 것으로 알려졌다.

[헤모라이프 김태일 기자]