희귀질환
"권역별 희귀질환 거점센터의 역할 무엇보다 중요"희귀질환재단 8주년 심포지엄, '새 패러다임' 강조
김태일 기자  |  saltdoll@newsfinder.co.kr
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승인 2019.06.28  23:58:44
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▲ 27일 오전 서울시어린이병원에서 열린 한국희귀질환재단 8주년 기념 희귀질환 심포지엄의 주요 참가자들이 사진촬영을 하고 있다.

한국희귀질환재단(이사장 김현주) 8주년 기념 희귀질환 심포지엄이 27일 오전 9시 30분 서울시어린이병원 대강당에서 열려 희귀질환 치료 패러다임의 변화와 유전상담의 역할에 대해 논했다.

심포지엄을 주최한 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 개회사를 통해 "유전체 연구가 발전하면서 희귀질환 발병유전자의 규명과 조기진단, 예방은 물론이고 많은 질환에서 치료의 가능성이 열리는 새로운 패러다임으로 변화하고 있다"고 이야기하면서 "올해 정부에서도 희귀질환 거점센터를 11곳으로 확대 지원하고 있어 역할이 기대되고 심포지엄을 통해 패러다임 변화와 유전상담사분들의 역할에 대해 깊이 있는 논의가 될 수 있었으면 좋겠다"고 전했다.

본격적인 심포지엄으로 들어가 '희귀질환 치료에서 환자가족이 바라본 유전상담의 필요성'을 주제로 한국엔젤만신드롬가족모임 조애리 씨가 자신의 경험을 공유했다. 그는 "희귀질환 치료하는 선생님들이 유전자검사에 대한 전문가, 상담에 대한 전문가가 되어달라"고 당부헸다. 이어 "엄마들이 의사의 말에 상처받은 뒤 '친절한 선생님'을 찾아 헤매는 경우도 많다"고 하며 "희귀질환의 유전자검사와 상담은 의료진이 질환에 대해서는 물론이고 환자가족의 마음까지 치유하는 과정이라고 생각하고, 그런 서비스가 1회성으로 그치지 않아야 한다"고 밝혔다. 마지막으로 "지금 몇 년 전 아이의 사진을 보면 너무나 예쁜데, 병이라는 것에 매몰돼서 그때 아이를 더 예뻐해주지 못한 것이 후회된다"면서 "유전상담서비스가 정착돼서 가족들이 질환 뿐만 아니라 서로 사랑하고 삶을 누리는 것에 집중할 수 있었으면 좋겠다"고 강조했다.

▲ 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 아직도 정확한 진단을 받지 못해 병원을 떠도는 환자들의 고통을 비유해 "diagnostic odyssey"라는 용어가 유럽에서 쓰이고 있다고 말했다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 '발달장애와 자폐증에서 유전상담서비스와 유전자검사의 유용성' 발표를 통해 "전문 유전상담사가 갖추어야 할 조건에는 전문지식과 기술, 태도와 윤리적 원칙을 가지고 있어야 한다"고 전하면서 "환자와 함께 공감하고 비지시적이고 환자의 의사결정력을 높여주는 방식으로 상담에 임해야 한다"고 당부했다. 김 이사장은 "엔젤만증후군처럼 최근들어 발달장애도 유전자 변이가 원인이라는 것이 밝혀지면서 표적치료에 대한 연구가 활발해지고 치료 패러다임 자체가 움직이고 있다"고 희귀질환과 발달장애 치료를 둘러싼 변화를 설명하면서 이들에 대한 정확한 유전자 검사와 상담이 더욱 절실해지고 있음을 역설했다.

최근 전문유전상담사 대학원 과정을 이수한 상담사들도 마이크를 잡고 유전상담사의 역할에 대한 의견을 밝혔다. 조주연 건양대 유전상담사는 "검사와 상담서비스를 통해 조기진단을 넘어서 건강한 가족계획을 세우고 최적의 치료법을 연구하는 기초자료가 될 것으로 본다"고 의견을 밝혔다. 카톨릭중앙의료원 이형남 연구원은 "권역별 거점병원을 통해 유전상담이 이루어진다면 지방의 환자와 가족들도 편하게 검사와 상담을 이용할 수 있고 다연스럽게 커뮤니티를 형성할 수 있을 것이라 생각한다" 고 말했고, 한우리정보문화센터 조성훈 영유아지원팀 팀장은 "발달장애를 비롯한 장애 영유아와 그 가족들이 지역사회 안에서 보호받고 더불어 살아가는 공동체를 만들기 위해서 의료진과 함께 복지관, 사회복지사들도 뜻을 함께 하고 있다"고 말했다.

식사 이후 진행된 3부 희귀질환 심포지엄에서는 연세의대 소아혈액종양과 유철주 교수가 초청되어 희귀질환 중 선도적으로 치료제가 개발되어 적극적인 건강관리가 가능해진 혈우병에 대해 주제발표를 했다. 유 교수는 혈우병의 발생원인과 유럽 왕가 내에서 넓게 유전된 역사로부터 이야기를 시작했고, 1950년대 혈장을 이용한 치료에서 출발해 현재의 새로운 치료기법에 이르기까지 눈부신 혈우병 치료의 발전과정을 서술해 이러한 성과가 타 희귀질환 치료제 개발에까지 영향을 미치고 있다는 점을 강조했다. 유철주 교수의 강연은 본지 동영상 기사를 통해 다시 만나볼 수 있다.

김현주 이사장은 '발달장애 및 자폐증 진단과 치료의 유전학적 접근' 발표에서 "많은 제약사들에서 희귀질환에 관심을 높이고 암 다음으로 R&D를 활성화하고 있는 것이 고무적이며, 10년 내에 발달장애 분야에서도 적절한 치료제가 개발될 것으로 전망한다"고 밝히면서 "이곳에 제약 관계자들도 많이 온 것 같은데 돈 안된다고 등한시하지 말고, 희귀질환에 대한 정확한 유전자검사로부터 다양한 치료전략을 함께 연구할 것"을 당부했다.

이후 심포지엄 순서에서는 △권역별 희귀질환 거점센터 소개와 역할(황영순 질본 사무관) △의귀질환 유전자진단 지원사업(김만진 서울대 진단검사의학과) △유전상담사의 교육, 인증현황 및 역할(정선용 아주대 의학유전학과)을 주제로 발표가 이어진 뒤 패널토론을 끝으로 모든 일정을 마쳤다.

▲ 황영순 질병관리본부 희귀질환과 사무관의 '권역별 희귀질환 거점센터 소개와 역할' 주제발표

[헤모라이프 김태일 기자]

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